唇顎口蓋裂

ゴールデンハー症候群（鰓弓異常症を含む）
鎖骨・頭蓋骨異形成
トリチャーコリンズ症候群
ピエールロバン症候群
ダウン症候群
ラッセルシルバー症候群
ターナー症候群
ベックウィズ・ヴィードマン症候群

顔面半側肥大症

先天性ミオパチー

筋ジストロフィー

脊髄性筋委縮症

顔面半側肥大症
エリス・ヴァン・クレベルド症候群
軟骨形成不全症
外胚葉異形成症
神経線維腫症
基底細胞母斑症候群
ヌーナン症候群
マルファン症候群
プラダーウィリー症候群
顔面裂（横顔裂、斜顔裂及び正中顔裂を含む）
大理石骨病
色素失調症
口‐顔‐指症候群
メービウス症候群
歌舞伎症候群
クリッペル・トレノーネイ・ウェーバー症候群
ウィリアムズ症候群
ビンダー症候群
スティックラー症候群
小舌症
頭蓋骨癒合症（クルーゾン症候群及び、尖頭合指症を含む）
骨形成不全症
フリーマン・シャルドン症候群
ルビンスタイン-ティビ症候群
常染色体欠失症候群
ラーセン症候群
濃化異骨症
6歯以上の先天性部分無歯症
CHARGE症候群
マーシャル症候群
成長ホルモン分泌不全性低身長症
ポリエックス症候群（XXX症候群、XXXX症候群、XXXXX症候群を含む）
リング18症候群
リンパ管腫
全前脳胞症
クラインフェルター症候群
偽性低アルドステロン症
ソトス症候群
グリコサミノグリカン代謝障害（ムコ多糖症）

線維性骨異形成症

スタージ・ウェーバー症候群

ケルビズム

偽性副甲状腺機能低下症

Ekman-Westborg-Julin症候群

​常染色体重複症候群

巨大静脈奇形（頸部口腔咽頭びまん性病変）

​毛髪・鼻・指節症候群（Tricho-Rhino-Phalangeal症候群）

​​その他顎・口腔の先天異常